病例分享：先天性环状看齐带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性放射状延展隙syndrome其患病率不高，早已原属先天性鱼鳞病的患者路透社，更进一步收治了一可有先天性延展隙syndrome原属先天性鱼鳞病患者，搜索历史文献，整理后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的做到该病了。

阿兹海默

哮喘，男，9 全程，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产出生，出生体重 2.9 kg，出生时羊水明末，脐隙、输卵管、胎膜无一般来说，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后罹难者发现其手脚面部变黑，手仅指仅指面部放射状病变来诊，代为收住院。

位与

其母怀孕期前后有「念珠菌性药」阿兹海默，未治愈，余未见异常，三兄弟中否认有类似阿兹海默。

出院查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。手脚面部干裂，双侧腹股沟、双膝关节及踝关节三处可见面部破损，手仅指、双足掌仅指关节三处面部可见放射状挛缩。同理、肺部、腹、外生殖器未见相比异常。头部肌张力情况下，原始散射消退。

左图 1

左图 2

左图 3（注：左图 1～3 为该哮喘出院时摄）

辅助定期检查

血如前所述：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凋亡功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。ARTSVISION O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便如前所述仅未见异常。

出院病症

放射状延展隙syndrome原属先天性鱼鳞病

治疗经过

代为防治感染、面部护理、光疗退黄等三处理。代为外用润肤剂、预防继发感染、面部破损三处用百多邦乳膏外涂等三处理。

讨论

先天性放射状延展隙syndrome（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并不多见，据国外路透社，其患病率约为 1/1.5 万 [1]，国内未人口统计，多为生殖患者路透社，原属先天性鱼鳞病患者未路透社。

CCBS 是仅指头部在相异节段上显现出来的放射状延展隙病变，体现为病变三处环形如沟束状侧边，直径缩小，下肢及头部近端平常为多发部位，本文患者手仅指、双足掌仅指关节三处面部可见放射状挛缩。放射状延展隙可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其顺利完成分度：

I 度，束隙只高达粘液；

II 度，束隙高达脾脏，但近端身体血运未受冲击，如本患者；

III 度，束隙高达脾脏层并冲击近端身体血运，伴或不伴同理律不整；

IV 度，先天性截肢，如黄公平路透社的患者 [3，4，6]。高达脾脏或骨膜者，因静脉、淋巴回流受到冲击、同理律不整等，从而显现出来相应原发性。

左图 4 A 左上臂中段放射状延展；B 双下肢病变 （特写；也「6」）

病因疾病早已明确，有学者认为，可能与胎儿宫内退化时，因各种原因引发胎盘黏连缠绕身体或脐隙压迫，使胎儿粘液过度纤维化起因，甚至产生病变及宫内截肢 [6，9]。从搜索到的历史文献中，仅未明确提出与三兄弟遗传有关。

该病的病症主要依靠原发性及恶性肿瘤，当骨骼肌受损时可显现出来相应的肌电左图改变 [6]，无特异性的辅助定期检查。治疗上以治疗为主，以冻结束隙对骨骼肌血管的压迫、改善病变、恢复患肢功能为目的。I～II 度者可择期治疗，建议３岁左右顺利完成，以免冲击患肢退化，可一期治疗修复，不冲击术后血供 [10，11]。对于血运循环受到冲击和或同理律不整者，应立即治疗，冻结压迫及骨骼肌修复。治疗方式将为放射状延展隙切除后讫「Z」形如对偶皮瓣转移，以能避免瘢痕癫痫。

左图 5A 先天性放射状挛缩隙病变（特写；也 「5」）

左图 5B 先天性放射状挛缩隙病变治疗矫形如后（特写；也 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？蒲公英园站友@lizle520 在论坛发布了一张特写，站友们纷纷表示「第一次见」，有意思的观看者请 点此查阅>>

本文作者：汕头大学该学院第二附属医院儿科 陈培填 彭

参考历史文献：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考历史文献：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 放射状延展隙syndrome原属短仅指间歇仅指骨缺失 1 可有「J」．云南针灸，2005,26(12):1415

4. 索斯尼夫卡，王金波. 手仅指、双足先天性放射状延展隙syndrome 1 可有「J」．实用牙医杂志,2010,16(4):317-318

5. 斌全洲. 双腿先天性放射状挛缩隙病变 1 可有报告「J」. 各阶层针灸论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性放射状延展隙syndrome１可有「J」．疑难病杂志，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性放射状延展隙syndrome 1 可有「J」．临床眼科杂志，2005，34（9）：579

8. 徐彭刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性放射状延展隙syndrome 1 可有「J」．实用儿科学杂志，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，徐开封，刘东听完．治疗治疗先天性大腿软组织环讫狭窄１２可有分析「J」．实用手外科杂志，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蜂．先天性大腿放射状延展原属足病变的治疗 [J]．中国矫形如外科杂志，2000，7(11)：1061-1062．

编者： 刘芳