NEJM：先天性二阶不良-案例报道

病患者为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个同年而就诊。该病患者既往有全血细胞减少的病史，虽然以前同步进行过检查，包括骨髓切片，但并未找到任何病因性诊断。该病患者的弟弟因再生障碍性贫血做骨髓移植后死亡。体检找到身材矮小，细花白的衣服，牙齿断裂，手指哮喘（图A），舌斑点（图B），线状的颈部叶绿素减退（图C）。背部计算机断层扫描结果显示肺下叶纤维化的特征性表现。手指哮喘、黏膜斑点和皮肤病变诊断怀疑为先天性射影不当。先天性射影不当是一种遗传性疾病，是由脱氧核糖核酸间隔变短再加，主要表现为骨髓心律不整、肺癌、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该病患者的脱氧核糖核酸间隔少于其岁总共层次的第一个百分位总共。该病患者开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以更长脱氧核糖核酸，并随后增加他的血小板、红细胞、白细胞计总共。许多现代记事：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯药学（MedSci）原创编译校订，转载需授权！